ヘイリーヘイリー病

ヘイリーヘイリー病は稀な皮膚の病気で、主に若年成人にみられます。特徴は、体のよく動く部分の皮膚に赤く生々しく水疱ができることです。湿気や摩擦、暑い天気で悪化しやすく、かさぶたや鱗状になることがあります。炎症の部位はかゆみや焼けるような痛みを感じることがあり、感染を起こすこともあります。病変は良性と説明されますが、稀に扁平上皮癌の一形態へ進行する可能性があるとされることがあります。爪の長さに沿って白い線が見られることもあり、診断の手掛かりになる場合があります。

皮膚の折りたたまれた部分に赤くて水疱のある皮膚領域が現れます。炎症した部分はかさぶたや鱗状になることがあり、かゆみや焼けるような痛みを伴うことがあります。炎症は湿気や摩擦、暑さの影響で悪化しやすいです。受けた皮膚は時に感染を起こすことがあります。

この病気は、ATP2C1遺伝子の変異が原因です。この遺伝子はhSPCA1というタンパク質を作る指示をします。hSPCA1はカルシウムの貯蔵や調整、皮膚の表層をつくる細胞の機能に関わり、特にケラチノサイトという細胞で重要です。遺伝子の変異によりhSPCA1の機能が低下すると、カルシウムの調節が乱れ、細胞の接着や成長などが影響を受けやすくなると考えられます。

ATP2C1遺伝子の変異が、細胞内のhSPCA1タンパク質の量を減らすことで、カルシウムの貯蔵・調整機能が崩れ、ケラチノサイトの細胞接着などの機能が乱れる可能性があります。これが皮膚の炎症や水疱形成につながるとされます。