メンケス病

メンケス病は銅の代謝に関係する病気です。出典には、血液中の銅とセルロプラスミンの値を調べる検査や、遺伝子検査・皮膚の銅濃度測定を組み合わせて診断すること、診断結果が出るまでに時間がかかること、頭部MRIなどの画像検査が必要になることが記されています。

次の子どもが大丈夫かという点についての記述があります。男児に発症することがある一方、女児であればまず心配ありません。母親が保因者でない場合は遺伝しません。母親が保因者かどうかは、遺伝子変異が分かれば血液検査で調べられます。

まず血液中の銅とセルロプラスミンの値を調べます。診断を確定させるには血液の遺伝子検査と皮膚の銅濃度測定を行うことがあります。これらの結果が出るまで時間がかかることが多いです。頭部MRIなどの画像検査をして、メンケス病にみられる所見を調べることもあります。

現時点で新しい治療法はあるとは説明されていません。銅が体内に入りやすくなる可能性のある薬の検討や、症状が出る前に銅を投与できるよう早期診断を進める方法の研究が行われています。