レット症候群

レット症候群は、生後6カ月から18カ月のあいだに一度は正常に発達しているように見えますが、その後、頭囲と脳の成長が遅れ、言語能力が低下します。進むにつれて、手を洗うような反復的な手の動きや手をねじる動きが見られ、意図的な手の動きができなくなります。歩行や体幹の運動はぎこちしくなり、社会的な技能が低下します。呼吸障害を伴うこともあり、知的障害は通常は重度です。けいれん発作が起きやすく、後年には脊柱側弯症や心臓の異常が見られることがあります。成長の遅れや体重維持の困難が生じることもあります。治療を行わなくても、後期の小児期や青年期の初めには対人関係やコミュニケーションにわずかな改善がみられる場合がありますが、言語障害と手の動作の問題は続くことがあります。

レット症候群の診断は、医師による発達の観察と評価、遺伝子検査による異常の有無を確認することで下されます。小児の身体や神経の状態を継続的に評価し、診断を確定するには遺伝子検査が行われます。

治療には、医療チームの支援や特別な教育的支援、症状の管理が含まれます。けいれん発作や手の動作の問題には薬物治療が用いられることがあり、場合によってトロフィネチド（trofinetide）が用いられることがあります。根治的な治療法はありません。理学療法士・作業療法士・言語療法士を含むサポートや、広範な社会的ケアと特別な教育プログラムが重要です。脊柱側弯症の進行と心臓の異常を監視する定期的な再評価、必要に応じた栄養サポートも行われることがあります。

長期的な経過は個人差がありますが、医療チームの支援があれば成人まで良好な状態で生存することもあります。けいれんのコントロール状況や歩行能力・栄養の維持など、多くの要因が予後に影響します。