トリソミー症候群

18トリソミー症候群は、18番染色体が全長あるいは一部重複していることで起きる先天異常症候群です。出生児の約3,500～8,500人に1人の頻度でみられ、女児に多いとされています。

フルトリソミーでは、胎児期から成長障害や身体の特徴が見られ、心臓の病気（心室中隔欠損や心房中隔欠損、動脈管開存などの単純な左右短絡が多いですが、複雑な心臓病もあります）、肺高血圧、呼吸器の問題、消化器・泌尿器の合併症、筋骨格系の特徴、難聴、悪性腫瘍の可能性などが見られることがあります。モザイク型では症状が軽い傾向もありますが、場合によってはフルトリソミーに近い状態になることがあります。

18トリソミーは染色体の数的異常に基づく疾患であり、特定の生活習慣や外部因子による予防的リスク要因としての情報は示されていません。

新生児期の集中治療や心臓手術、食道閉鎖の手術など、専門的な医療を受けることで生命予後が改善することを示す証拠があります。生存する限り発達は進み、家族と子どもの交流も続くとされています。医療者と家族が共同で、病状の変化に合わせたきめ細かな医療ケアや療育、心理社会的支援を行うことが重要とされています。

心臓の左右シャントによりうっ血性心不全や肺高血圧が早く進行すること、上気道・下気道の病変や無呼吸発作が呼吸不全につながることが、生命予後に影響する可能性として挙げられています。