レーベル先天黒内障

レーベル先天黒内障は、遺伝子の異常が原因で視力に重い障害が生じる病気です。生まれてから早い時期に症状が現れることがあり、見た目には眼球の異常が目立たないことも多いです。治療法は一部を除いて確立されておらず、視機能の低下に伴う日常生活の支障を和らげるためのケアが行われます。

生後間もない頃から、強いまぶしさを感じる、黒目が揺れる、視線が合わない、対光反射が弱いまたはみられない、目を強く擦る・押すといった症状が見られることがあります。一般的には眼の症状が中心ですが、精神発達遅延や難聴、てんかんなどを伴うことや、腎疾患を合併することがある場合もあります。遺伝子の違いによって症状の進み方に差があります。

レーベル先天黒内障は、遺伝子の変異によって視細胞が変性することが原因と考えられています。現在までに20以上の原因遺伝子が確認されており、例として RPE65 が挙げられます。RPE65 の変異では視覚に必要なビタミンの合成が難しくなり、視覚障害が生じると考えられています。

診断には問診・眼底検査・網膜電図・遺伝子検査が用いられます。眼底検査では瞳孔を広げて網膜を観察し、網膜の色素沈着や血管の細さなどを確認します。網膜電図では網膜からの信号を測定しますが、最近は皮膚電極を使う方法もあります。遺伝子検査では原因遺伝子の特定や類縁疾患の鑑別に役立ちます。

RPE65 遺伝子の変異が原因の場合には新しく開発された遺伝子治療が検討されます。それ以外の遺伝子が原因の場合には現時点で有効な治療法が確立されていないとされ、症状に対するケアやサポートが行われます。