下垂体性巨人症

下垂体性巨人症は、成長ホルモン（GH）過剰分泌が原因で起こる病気です。小児期に発症すると身長が高くなることがあります。腫瘍が視野を圧迫することなども起こり得ます。診断は臨床症状と内分泌検査・画像診断の組み合わせで行われ、治療は手術を中心に薬物療法や放射線療法が選択されることがあります。年齢や症状によって経過は異なり、長期的な経過観察が必要です。

小児期ではGH過剰分泌による成長の著しい増加がみられ、高身長となることがあります。視野障害や頭痛などの圧迫症状が生じることもあり、正常な下垂体組織を圧迫することで他のホルモンの分泌が低下する場合があります。

診断は、臨床症状と内分泌検査、画像診断を組み合わせて行います。自律的なGH分泌の過剰とIGF-Iの高値、画像で下垂体腺腫がみられることが診断の根拠になります。経口ブドウ糖負荷試験で GH の抑制が得られないことも有用です。画像はMRIが最も有用とされます。鑑別には体質的な高身長や遺伝性疾患が挙げられます。

治療の目的は腫瘍の摘除や退縮によりGH過剰による症状を改善し、腫瘍の圧迫による障害を軽減することです。第一選択は経蝶形骨洞的下垂体腫瘍摘除術です。手術後にコントロールが得られない場合は薬物療法を追加します。薬物にはドーパミン作動薬のブロモクリプチンやソマトスタチン誘導体のオクトレオチドが用いられ、手術が困難な場合や術後コントロール不良時には放射線療法が選択されることがあります。

小児期の下垂体性巨人症の治療経過は個人差がありますが、過去の報告では治癒・軽快が認められたケースがある一方で不変や増悪・再発・日常生活への影響が生じた例もあります。