偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症は、血液中のカルシウムの量を一定の範囲に保つ働きをする副甲状腺ホルモン（PTH）が、作られても骨や腎臓で十分に作用しないため、血液中のカルシウムが低くなる病気です。PTHは分泌されますが、体の組織で十分に働かないため、カルシウムが不足し、さまざまな症状があらわれます。

カルシウムが低くなると、手足の筋肉のつっぱりやけいれん、手足や口の周りのしびれ感などがみられることがあります。高度なけいれんは全身の発作のように見えることもあります。白内障が起こりやすいこともあります。骨格の特徴として、骨ができる場所や指の形などに変化がみられるタイプもあります。

多くの患者さんでは、Gsタンパクというタンパク質の働きが正常でなくなることが原因と考えられています。遺伝子の変異やたんぱく質の量の異常が関係することがあります。

遺伝性が認められることがあるため、家族に同じ病気の方がいる場合は検査を受けた方がよいとされています。男女で頻度に差はありません。

血液のカルシウム濃度を正常に近づけると症状はなくなることがあります。発作的にカルシウム製剤を使うこともあります。通常は活性型ビタミンD3製剤を飲み、場合によってはカルシウム製剤を併用します。薬の量や種類は血液検査や尿検査の結果で調整します。

定期的な服薬の継続が重要です。自己判断で薬をやめたり量を変えたりせず、医療機関を受診して検査を受けながら治療を続けることが大切です。

活性型ビタミンD3製剤の治療を継続して血液のカルシウム濃度をほぼ正常に維持できれば、多くの人は自覚症状が少なく日常生活を送ることができます。寿命への影響は、適切な治療を受けていれば通常はありません。