病気の解説
先天性中枢性低換気症候群
受診の目安
先天性中枢性低換気症候群では、呼吸が浅くなったり、呼吸が止まったりすることです。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、呼吸に関する自律神経の異常が原因で、呼吸が十分に行えない状態を指します。この疾患は、発症頻度や症例数が明確にはわかっていませんが、過去の調査では約1000例が報告されています。日本国内では、2006年の調査で37例、2011年には51例がPHOX2B遺伝子変異によって診断されています。発生率は、欧米では5万人から20万人に1人とされていますが、実際には過小評価されている可能性があります。
主な症状
先天性中枢性低換気症候群の主な症状は、呼吸が浅くなったり、呼吸が止まったりすることです。これに伴い、低酸素状態や呼吸困難が見られることがあります。また、合併症として、巨大結腸症や不整脈、神経系の異常などが報告されています。特に、巨大結腸症はこの疾患の約90%の患者に見られることがあります。
原因
先天性中枢性低換気症候群は、PHOX2B遺伝子の変異が主な原因とされています。この遺伝子の異常が、自律神経系に影響を与え、呼吸の調整がうまくいかなくなることが病態の根本にあります。
検査と診断
診断
CCHSの診断には、遺伝子検査が用いられます。具体的には、PHOX2B遺伝子の変異を調べるために、血液検査が行われます。また、呼吸の状態を評価するために、ポリソムノグラフィやパルスオキシメータを用いた検査も行われます。これにより、睡眠中の呼吸状態や酸素飽和度をモニタリングし、診断を確定します。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。