福山型先天性筋ジストロフィー

福山型先天性筋ジストロフィーは、筋肉、脳、目に影響を与える遺伝性の状態です。幼児期の初めに筋力低下や筋肉の萎縮が現れ、顔の筋肉の弱さにつながることがあります。軽度の子供では自力で立ったり歩いたりできる場合もありますが、重症の兆候では座ることや動くことが難しくなることがあります。脳の発達にも影響を及ぼすことがあるとされています。

幼児期の初めに現れる兆候として、弱い泣き声や授乳の困難、筋緊張の低下（低緊張）が挙げられます。顔の筋肉の弱さから垂れたまぶたや口が開いた状態になることがあるなど、特徴的な顔の外観が見られることがあります。成長に伴い、筋力低下や関節の変形（拘縮）が動きを妨げる場合があります。軽度の子供は自分で立ったり歩いたりできることもありますが、重症の兆候では座ることが難しいことがあります。

この状態は常染色体劣性遺伝様式で遺伝します。両親は変異した遺伝子を各自1コピーずつ持つことがあり、通常は症状を示しません。

福山型先天性筋ジストロフィーは、筋肉だけでなく脳にも影響を与えると説明されています。

日本人の血統を持つ人々の間で比較的多く見られるとされます。日本で生まれた乳児のおよそ1/25,000から1/50,000に影響があると推定されています。