先天性大脳白質形成不全症

先天性大脳白質形成不全症は、脳の白質の発達がうまくいかないことで起こるこどもの病気の総称です。出典には複数の病気が含まれ、最も頻度が高いのはペリツェウス・メルツバッハ病です。

主な症状は、発達の遅れや眼振、徐々に現れる四肢のつっぱり（痙性）などです。多くの患者さんは日常生活で困難を感じることがあります。

この病気には11種類があり、それぞれ原因となる遺伝子が分かっています。最も多いのは PLP1 遺伝子の変異です。検査は保険診療で実施されています。なお、遺伝子解析で変異が見つからない場合もあると示されています。

この資料には診断の具体的な方法は詳述されていませんが、遺伝子検査が行われることがあると記載されています。

治療の根本的な解決法は現在ないとされています。個々の症状に対応した治療が行われ、リハビリテーションやてんかんの治療薬の使用、筋緊張を緩める薬、装具や手術、栄養補給のための位置づけなどが挙げられています。

日常生活の注意として特別な制限はなく、無理のない範囲で他の子どもと同じように生活できるとされています。

病気の経過は病気の種類ごとに異なります。ペリツェウス・メルツバッハ病では、10歳頃までゆっくり発達することが多く、10歳代には退行がみられることがあります。急激に進行することは多くないと記されています。