原発性高シュウ酸尿症

原発性高シュウ酸尿症は、肝臓の酵素の欠失によりグリオキシル酸が増え、これが体全体に沈着して腎臓をはじめとする臓器に影響を与える遺伝性の病気です。PH1とPH2の2つの型があり、それぞれ欠損している酵素の部位が異なります。シュウ酸はシュウ酸カルシウムとして腎臓に沈着しやすく、多臓器障害の原因にもなり得ます。

PH1の発症は乳幼児期から50歳ころまで見られ、5歳以前に半数以上、25歳までに90%以上が尿路結石や腎仙痛、無症候性血尿などの尿路結石の典型的症状で発症します。結石の反復により腎石灰化や腎不全へと進行することが多いです。腎以外の症状として心筋内へのシュウ酸カルシウム沈着による不整脈、痛みに似た骨痛、網膜症、歯の異常、末梢神経障害、成長障害などもみられることがあります。PH2では診断時の平均年齢は約1.7歳で、尿路結石の症状で発症し、PH1ほどの腎不全進行は稀です。

対症療法としては多量の水分摂取で尿量を増やし、尿中シュウ酸の溶解度を高める薬剤（マグネシウムやサイアザイト）の投与が検討されます。PH1の軽症例ではビタミンB6の内服で反応することがあります。腎不全には透析が用いられますが、内因性シュウ酸の产生量を透析だけで追い越すことは難しいとされています。根治的治療として、PH1では欠損したAGT酵素を補う肝移植、腎不全が進んだ場合には腎移植が検討されることがあります。

PH1の診断年齢が18歳以上の場合には腎疾患末期になる割合が高いとの報告があります。PH2はPH1より石灰沈着が軽度で、腎疾患末期の報告はPH1に比べて少ないとされています。