家族性アミロイドポリニューロパチー

家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）は、トランスサイレチンというたんぱく質の遺伝子の変異が原因で、体のさまざまな臓器にアミロイドと呼ばれる沈着物ができ、神経や臓器の機能に障害を引き起こす病気です。発症時期は人によって異なり、末梢神経障害が中心のケースが多いとされています。心臓や眼、視界の変化、皮膚の床ずれなども現れることがあります。治療は、これまでの対症療法に加え、近年は病気自体の進行を遅らせる薬が使われることがあります。

この病気では、末梢神経の障害を中心としたさまざまな症状が現れます。進行すると突然死につながることもあるため、注意が必要です。

家族性アミロイドポリニューロパチーは、トランスサイレチンをはじめアポリポタンパクAIやゲルソリンなどの遺伝子変異が原因で発症します。特にトランスサイレチンの遺伝子変異が最も多いとされています。トランスサイレチンは肝臓で作られるタンパク質で、遺伝子の変異によって壊れやすくなり、壊れたタンパク質の塊が全身の神経や臓器に沈着して障害を起こします。遺伝によって生じ、親の一方または双方が変異を持つ場合、子どもに受け継がれる可能性があると説明されています。

診断は、病気の疑いを家族歴や症状から検討し、アミロイド沈着の有無や遺伝子変異の証明が必要です。生検では、沈着が想定される神経や臓器の一部を採取して観察し、遺伝子検査では血液などから変異を調べます。障害の程度を評価するために心電図や心臓超音波、心筋シンチグラフィー、神経伝導検査などが行われることもあります。

治療は、かつては症状に対する対症療法が中心でしたが、最近は病気を遅らせる治療（疾患修飾療法）が多く開発され、いくつかは実際に使われています。核酸薬やタンパク質安定化薬などは、早期に使われると病気の進行を抑える効果が期待されます。ただし、進行した症状を完全に元に戻すことは難しい場合もあります。次世代の研究も進んでおり、将来的にはさらなる治療選択肢が増えると見込まれています。対症療法も併せて行われます。