家族性地中海熱

家族性地中海熱は、発熱と腹痛を中心とした発作を繰り返す病気です。典型的には5歳から15歳の間に症状が現れることが多いと説明されています。発作は腹部の痛みを伴い、腹膜の炎症が原因で痛みが広がることがあります。発作は通常40度前後の熱を伴い、12〜72時間程度続くことがあります。発作の頻度は人により異なり、多い場合は週に2回程度、少ない場合は年に1回程度とされています。発作の直前に味覚の変化や不安感・落ち着きのなさを感じることがあるとされています。胸部の痛みを伴うこともあり、胸膜炎が原因となることが多いと説明されています。

最もよくみられる症状は発熱と腹痛です。腹痛は腹膜の炎症によって起こり、発作ごとに痛みの程度は異なります。発作は通常12〜72時間続きます。胸痛がみられることもあり、呼吸に伴って生じる胸膜炎が原因となることが多いです。発作の頻度は人によって差があり、再発の時期もさまざまです。妊娠中は発作の頻度や重症度が急に変化することはないとされていますが、個人差があります。

出典には遺伝子変異が原因となる病気であることが示されています。

出典には、治療や合併症の記述の中で、炎症性疾患のリスクが高いことが示されています。特に放置するとアミロイドーシスや腎不全などの合併症が生じる可能性があると記載されています。妊娠に関連する影響として、不妊症や流産のリスクが挙げられています。これらは病気の合併症・影響としてまとめられています。

診断は医師の評価と遺伝子検査を組み合わせて行われることがあります。腹痛などの症状だけでは緊急性のある腹部疾患と区別が難しいため、適切な診断が下るまで緊急手術を受ける場合もあると説明されています。通常の臨床検査は診断を決定づけるものではありませんが、他の病気でないことを確認する目的で用いられます。遺伝子検査では原因となる遺伝子変異を特定することができますが、陰性となる場合もあり、必ずしも診断を否定するものではありません。

治療にはコルヒチンを毎日服用する方法が最も一般的です。発作の痛みを抑え、頻度を減らすとともに、腎不全のリスクを低下させるとされています。妊婦さんでは発作を予防する効果があるとされます。コルヒチンが効かない場合にはカナキヌマブやアナキンラ、リロナセプトなど他の薬が選択されることがあります。痛みや熱の軽減にはイブプロフェンやアセトアミノフェンが用いられることがあると記載されています。

コルヒチンが主な薬として挙げられています。反応が乏しい場合は、カナキヌマブ、アナキンラ、リロナセプトなどの薬が検討されることがあります。痛みや熱にはイブプロフェンやアセトアミノフェンが使われることがあります。

治療を十分に行わないと、アミロイドーシスにより腎臓をはじめとする臓器の機能が障害され、腎不全につながる可能性があります。妊娠している女性では、放置すると不妊や流産の可能性が高まることがあるとされています。これらの合併症は、炎症の繰り返しや長期間の発作の影響として説明されています。

適切な治療により発作の頻度が減少することがあるとされています。なお、治療を受けないと合併症のリスクが高まると示されています。