家族性若年性高尿酸血症性腎症

家族性若年性高尿酸血症性腎症は、若い頃から痛風を伴う高尿酸血症が見られる疾患です。この病気は、常染色体優性遺伝形式で遺伝し、男女問わず発症します。特徴として、高血圧が伴うことや、尿酸の過剰産生がないことが挙げられます。また、進行性の腎不全が進むことがあり、40歳未満で亡くなることもあります。

家族性若年性高尿酸血症性腎症は、通常30歳代以降に発症する一次性痛風とは異なり、若年から症状が現れます。腎障害の進行が早く、アロプリノールなどの薬で進行を防ぐことができるかは不明です。また、常染色体優性髄質性嚢胞腎の一部とも鑑別が必要です。

この疾患では進行性の腎不全が非常に高い可能性があります。アロプリノールは高尿酸血症を改善し、痛風性関節炎の予防に役立ちますが、この病気の進行を防げるかははっきりしていません。血清尿酸値と血圧の長期的な管理が重要ですが、その効果については確立されていません。