病気の解説
家族性複合型高脂血症
受診の目安
家族性複合型高脂血症の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
家族性複合型高脂血症は、血液中の総コレステロールとトリグリセリドの両方が高くなる病気です。常染色体優性遺伝とされ、複数の遺伝子異常が関与していると考えられています。若い年齢で心筋梗塞を起こすことがあり、65歳以下の心筋梗塞患者の割合に関する報告があります。
主な症状
高脂血症は思春期以降に現れやすく、LDLコレステロールの上昇は他の型の高脂血症より軽いことがあります。Ⅱb型高脂血症を基本としつつ、Ⅱa型やⅣ型をみることもあります。通常、小児期には自覚症状は少ないです。
検査と診断
診断
診断には、空腹時の総コレステロールが高く、トリグリセリドが一定以上であるⅡb型高脂血症が前提です。そのほか、小型の密度の高いLDLの存在やアポリポタンパクBの値が高いこと、LDL粒子サイズが小さいことを調べる方法があります。家族性高コレステロール血症や二次性の高脂血症を除外することも必要です。家族にⅠ～Ⅳ型のいずれかの表現型があることも診断の手がかりとなります。すべてを満たせば確定診断ですが、①～③だけでも簡易診断の目安となります。
治療
治療
治療の基本は食事療法と運動療法など生活習慣の改善です。定期的に全身の状態をチェックすることも重要とされています。
経過と生活
経過・予後
小児期から適切な生活指導を続けることで、薬物治療の開始年齢を遅らせられると考えられています。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。