家族性赤血球増加症

小児での発症は稀とされているが、正確な頻度は海外でも不明です。病状は、血液の粘度が高くなることでさまざまな症状がみられることがあります。治療方針は病型により異なり、観察のみで経過を見ることもあります。なお、未分類の病態では急性転化や悪化の可能性がある場合もあるとされ、状況に応じた対応が検討されます。

PVでは頭痛、めまい、ほてり、のぼせ、耳鳴り、赤ら顔、高血圧などの症状が現れることがあります。肝脾腫がみられることもあります。ETでは血小板の増加により血栓症の症状や、血小板機能異常による出血症状がみられることがあります。HESでは発熱・体重減少・貧血・倦怠感・咳・呼吸困難・筋肉痛・血管性浮腫などが挙げられ、臓器障害が生じるとさらにさまざまな症状が現れることがあります。MSでは肥満細胞の増加により皮膚の色素沈着や難治性の蕁麻疹がみられることがあります。

小児のPVやETなどでは経過観察のみとなることもありますが、必要に応じて瀉血や抗血小板薬の投与、ハイドロキシウレアの投与が行われる場合があります。HESやMSではアレルギー症状を対象にステロイド剤や抗アレルギー剤が使われる場合があります。未分類MDS/MPNでは経過観察中に白血病を発症する場合があり、造血幹細胞移植を検討することが望ましいとされています。

PV・ET・HES・MSの生命予後は比較的良好とされることが多いですが、十分な検討が行われていない点もあり、不明な点が多いとされています。未分類MDS/MPNの予後は造血幹細胞移植なしでは不良とされます。