心筋緻密化障害

心筋緻密化障害は、左心室の心筋が全層にわたって緻密な状態に成熟せず、心室内表面の肉柱が粗く残る状態です。左室内膜側の筋層の間隙が網目状に乱れ、発育とともに肉柱は浅く細かくなると説明されています。家族性のことがあるなど、拡張型心筋症の病態をとることがあります。診断には肉眼所見や画像診断が用いられ、緻密化障害層と、それに対して薄い緻密化層の存在が特徴とされています。病因として遺伝子変異の関与が挙げられ、Barth症候群は例外として特記されています。

乳児期には高度の心不全症状を認めることがある一方、成人では軽症のことがあるとされています。血栓塞栓や不整脈を合併することがあり、時には成人で無症状のまま偶然発見されることもあります。

左室心筋は心外膜側の薄い緻密化層と心内膜側の厚い肉柱の網状構造（緻密化障害層）の二層からなるとされています。確定診断は肉眼所見と画像診断で、組織所見の検討で拡張型心筋症や心内膜線維弾性症を除外します。理学的所見として、III音の奔馬調律や僧帽弁閉鎖不全による収縮期駆出性雑音を聴くことがあるほか、心不全所見として浮腫や肝腫大がみられることがあります。胸部X線では心拡大が認められることがあります。心エコーでは緻密化障害層と薄い緻密化層を確認します。診断基準として、収縮期・拡張期の層厚の比や比率が用いられることがあり、複数の基準が報告されています。MRIも補助的に用いられます。

日常生活の管理は無症状なら区分、症状がある場合は区分を行います。強い運動は原則避け、学校の運動部についても制限されます。薬物治療は無症状者には明確な適応は示されず、症状がある場合には慢性心不全治療を行い、利尿薬やACE阻害薬、ARB、β遮断薬の投与を検討します。急性心不全時には利尿薬やフォスフォジエステラーゼIII阻害薬、カテコラミンの点滴が行われることがあります。不整脈には抗不整脈薬を用い、心室頻拍にはアミオダロン内服やICDが適応となることがあります。デバイス治療としては心停止蘇生時のICD植え込み、場合によって心室再同期療法のペースメーカー植え込みが検討されることがあります。内科的治療に反応しない場合は心臓移植の適用が考えられ、状態が悪化する場合には人工心臓の植え込みも選択肢となり得ます。

難治性の予後不良の疾患とされ、特に乳児期に発症した場合の予後は悪いとされています。成人で無症状に偶然発見されるケースも報告されています。