急性巨核芽球性白血病

急性骨髄性白血病（AML）は、造血細胞が染色体異常や遺伝子変異の影響を受けて増殖能を高め、分化能を失って自ら増殖する病気です。小児においては AML が急性白血病全体の約25%を占めます。診断は、芽球が血液や骨髄の全有核細胞の一定割合を超えるか、AML に特有の染色体異常・遺伝子変異が認められる場合に行われます。FAB分類とWHO分類があり、骨髄や血液中の芽球の性質などを元に細分類します。

AML の症状は、正常な造血が抑えられることによる貧血のだるさや動悸、息切れ、血小板が減って起きる出血症状、白血球が減って感染症にかかりやすくなることなどが挙げられます。急性前骨髄球性白血病（M3）では出血症状が現れやすく、芽球の浸潤によってリンパ節腫脹や頭痛・吐き気、肝脾腫などが見られることがあります。単球系のAML では歯肉腫脹や皮膚浸潤がみられることもあります。

診断の手引きが示す通り、AML の治療の中心となる薬剤はAra-C（シタラビン）とアントラサイクリン系薬剤で、多剤併用の寛解導入療法や強化療法を複数コース行います。併用薬としてエトポシドなどが使われることもあり、移植の適否は予後因子に基づくリスク分けで決定されます。

治療の基本は多剤併用化学療法です。中心となる薬剤はシタラビン（Ara-C）とアントラサイクリン系薬剤です。寛解導入療法と大量Ara-Cを含む強化療法を4～5 コース程度行うのが標準的とされています。小児のAMLではエトポシドなどを併用することが多い場合があります。なお、一部の症例では同種造血幹細胞移植が検討されます。

新規診断の小児 AML の治療成績として、無イベント生存や全生存の割合は時期や病型で異なりますが、APLやダウン症に発症した AML では予後が良好となりやすいとされています。再発・難治例の治療成績は依然として課題です。