性分化疾患

性分化疾患は、外陰部の発育異常や生殖腺の性分化に関する多様な状態を含む診断群です。外陰部の異常として陰核肥大や陰唇癒合などがみられることがあり、これらの症状は病歴や検査結果とともに評価されます。

女性外陰部の異常（例：陰核の肥大、陰唇の癒合など）をさまざまな程度で認めることがあります。これらは合併することもあります。診断には外陰部の状態だけでなく、さまざまな検査が用いられます。

診断は外陰部の異常の発見から始まることが多いです。染色体検査（G-band）が必須とされ、内分泌検査として尿中ステロイドプロファイルが有用な場合があります。画像検査として超音波やMRI、腹腔鏡検査、性腺生検も重要になることがあります。母体の妊娠中のホルモン剤使用歴や父母の性分化に関する病歴聴取も役立ちます。原因として単一遺伝子異常（例：SRY、SOX9、WNT4、RSPO1など）を同定できる場合もありますが、必ずしも特定できるわけではなく原因不明の場合が多いとして記載されています。生命予後の観点では副腎不全の有無の見極めが重要です。

外科治療が必要な場合には、性別として不一致な構造を除去し外性器形成術を行う方針があります。内科的治療として、男児として養育する場合にはテストステロン投与を行うことがあり、女児として養育する場合には思春期以降にエストロゲン投与を行うことがあります。

思春期以降のホルモン分泌が不足することが多く、二次性徴の進展も不十分になることがあります。思春期以降には適切な性ホルモン補充が必要となる場合があります。生殖能力の評価が必要となることもあります。副腎不全を伴わないXX DSDの生命予後は良好とされる報告もありますが、長期予後には不確実な点が多く、性同一性障害や生活の質（QOL）についての情報は限られています。