混合性結合組織病

混合性結合組織病は、関節の痛みや筋肉の痛み・筋力低下など、全身にさまざまな症状が現れる病気です。レイノー症候群が先行してみられることがあり、指先に青い部分（チアノーゼ）や皮膚の変化が見られることもあります。病気は体のいくつかの部位に広がっていく傾向があります。

ほぼすべての患者に関節の痛みを感じることが多く、約75%の人で関節の腫れや痛みがみられます。筋肉の線維が損傷することがあり、筋力低下や筋肉の痛みが起こり、肩や殿部の痛みが特徴的です。腕を肩より上げにくくなる、階段の上り、椅子からの立ち上がりなど日常動作が難しくなることがあります。レイノー症候群として指先の血流が悪くなり、白い領域やチアノーゼが見られることがあります。

レイノー症候群は血管が狭くなり血流が遅くなるため、指先の酸素が不足して白い色になることや青くなることがあります。これが混合性結合組織病の関連症状として現れることがあります。

診断は、症状や身体所見、検査結果を総合して行います。血液検査ではANAやRNP抗体の測定が行われ、肺機能検査や心エコー検査で肺高血圧症の有無を評価します。必要に応じてMRIや筋生検などの追加検査を行うことがあります。

混合性結合組織病が強く疑われる場合には、血液検査の結果と症状・所見を総合して診断します。ANAやRNP抗体が高い場合には診断を補助しますが、これらの異常だけで確定はできません。肺機能検査や心エコーで他の臓器への影響を調べることがあります。

軽症の場合はNSAIDや抗マラリア薬、低用量のコルチコステロイドで治療します。中等症から重症の場合はコルチコステロイドや他の免疫抑制薬を用い、より重症の人には高用量のコルチコステロイドと追加の免疫抑制薬を使うことがあります。レイノー症候群がある場合は、それに応じた治療を行います。筋炎や全身性強皮症がある場合には、それぞれの症状に基づく治療が行われます。

全体として10年生存率は約96%とされますが、症状の現れ方によって予後は大きく異なります。全身性強皮症や多発性筋炎の症状が強い場合は予後が悪くなることがあります。

レイノー症候群が、病気の初期に先行して現れることがあります。始まり方にかかわらず、症状は体の数カ所に広がることがあります。