皮膚アミロイドーシス

皮膚アミロイドーシスは、体の組織に異常に折りたたまれたたんぱく質が沈着する病気の一種です。この沈着物はアミロイド線維と呼ばれ、さまざまな部位に蓄積すると、その場所の機能を妨げることがあります。アミロイドは体の中で作られる物質で、食事から入るものではありません。巨舌症が見られることもありますが、必ずしもすべての人に生じるわけではありません。

沈着が起きる部位によって現れる症状は異なります。疲労感や体重減少を伴うことが多く、心臓へ沈着すると息切れや不整脈、失神につながることがあります。神経へ沈着すると手足のしびれや立ちくらみを感じることがあります。腎臓へ沈着すると足のむくみが見られることがあります。巨舌症がみられる場合には舌が腫れることがあります。

診断を確定させるには生検が行われることがあります。腹部の脂肪を少量採取して調べる脂肪吸引生検が一般的です。場合によっては、沈着している部位から組織を採取し、特殊な染色をして顕微鏡で調べます。アミロイドーシスの病型を調べる検査や、原因となる病気を探す検査も行われます。

病型ごとに治療法が異なります。ALアミロイドーシスでは化学療法や免疫療法、基礎疾患の治療、場合によっては臓器移植が検討されることがあります。AAアミロイドーシスでは基礎疾患の治療が中心です。トランスサイレチンタンパク質の沈着によるアミロイドーシスには、沈着を抑える薬剤や産生を減らす薬剤が使われます。治療は症状の管理・緩和を目的として生活の質の向上を図ることがあります。

予後は病型や影響を受ける器官によって異なります。心臓が侵されるケースは特に予後が難しくなることがあります。