原発性脂質異常症

原発性脂質異常症は、遺伝が関係して生じる脂質異常です。生活習慣や他の原因による脂質異常症（続発性）もあり、原発性と続発性の原因は、それぞれ脂質の値に影響を与えることがあります。

血液中の脂質が高くても、ふつうは自覚症状はありません。脂質が特に高い場合には、皮膚や腱に脂肪がたまることや、眼瞼に黄白色のプラークが見られることがあります。中性脂肪が非常に高いと、肝臓や脾臓の腫れ、手足の不快感や呼吸困難、膵炎のリスクが高まることがあります。

診断には血液検査で総コレステロール、LDL、HDL、中性脂肪を測ります。脂質プロファイルとしてまとめ、原因となる遺伝性疾患があるかどうかを特定する検査を行うことがあります。

治療は、体重を減らす・運動・飽和脂肪酸の摂取を減らす食事が基本です。必要に応じて脂質低下薬を用いることがあります。運動は中性脂肪を下げ、HDLを上げる効果が期待されます。小児では治療が難しい場合もあり、食事の変更が推奨されるケースがあります。

脂質低下薬には、スタチンやコレステロール吸収阻害剤、胆汁酸結合薬、PCSK9阻害薬、フィブラート系薬、オメガ3、ナイアシン、ベムペド酸などがあり、それぞれ作用が異なります。副作用や脂質値への影響も薬ごとに異なります。薬を使う場合も、飽和脂肪酸の少ない食生活を続けることが推奨されます。

治療には食事の見直しや運動、喫煙の有無の改善なども含まれます。日常の生活習慣の改善が脂質値の管理に寄与します。