血友病B

血友病Bは、血液を固めるのに必要なたんぱく質のひとつ「第IX（9）因子」が足りない、またはうまく働かないために、出血が止まりにくくなる病気です（MedlinePlus Genetics）（CDC）。クリスマス病とも呼ばれます（CDC）。症状は血友病A（第VIII因子の不足）とよく似ていますが、原因となる遺伝子が違います（MedlinePlus Genetics）。生まれつきの病気で、多くは男性に起こります（MedlinePlus Genetics）。

症状の強さは、血液中の第IX因子がどのくらい働いているかで変わり、少ないほど出血しやすくなります（CDC）。

• 重症：小さなけがや、きっかけのない状態でも出血が起こることがあります。関節や筋肉、脳などの体の内側に出血すると、重い合併症につながります（MedlinePlus Genetics）。
• 軽症・中等症：ふだんは自然な出血がないこともあり、手術や大きなけがの後に出血が止まりにくくて初めて気づくことがあります（MedlinePlus Genetics）。

具体的には、関節内の出血による腫れ・痛み・こわばり、あざや筋肉内の血のかたまり、口や歯ぐきからの出血、止まりにくい鼻血、尿や便への血の混入などがみられます。赤ちゃんでは、難しいお産の後の頭の出血や、注射後の出血で気づかれることもあります（CDC）。

第IX因子をつくる設計図であるF9遺伝子の変化が原因です（MedlinePlus Genetics）。この遺伝子はX染色体の上にあります。

• 男性はX染色体を1本しか持たないため、その1本に変化があると発症します。男性は母親から受け継ぎます（CDC）（MedlinePlus Genetics）。
• 女性はX染色体が2本あり、1本だけに変化がある場合は「保因者」となるのが一般的です。ただし保因者でも第IX因子が少なくなり、出血しやすいことがあります（MedlinePlus Genetics）（CDC）。
• 家族に血友病の人がいなくても、新たに遺伝子の変化が起きて発症することがあります（CDC）。

まず血液検査で、血がきちんと固まるかを調べます。固まり方に異常があれば、どの凝固因子がどのくらい足りないかを測り、血友病の型と重さを判断します（CDC）。家族に血友病の人がいる場合は、生まれてすぐに検査を希望する家族も多いとされます（CDC）。

• 凝固因子の補充：足りない第IX因子を製剤として静脈に注射するのが基本です。出血したときに止めるために使うほか、定期的に注射して出血を防ぐ方法（定期補充）もあります。自分や家族が注射の方法を身につけることもできます（CDC）。
• 遺伝子治療：血友病Bでは、遺伝子治療も選択肢のひとつになっています（CDC）。
• 軽症の場合：ほかの治療法が使われることもあります（CDC）。

治療中に、補充した凝固因子の働きを妨げる抗体（インヒビター）ができることがあり、その場合は出血の治療が難しくなります（CDC）。専門の医療機関で、検査や生活指導も含めた継続的な診療を受けることが大切です（CDC）。

出血時の対応や注射の方法、運動や歯科治療の注意などは、必ず主治医の指示に従ってください。歯を抜く、手術を受けるといった予定があるときは、事前に血友病であることを医療者に伝えましょう。手術や抜歯の後に出血が長引くことがあるためです（MedlinePlus Genetics）。

関節への出血をくり返すと、慢性的な関節の病気や痛みにつながることがあります（CDC）。止まらない出血や、脳など大切な臓器での出血は命にかかわることがあります（CDC）。定期的な補充療法により、多くの出血を防げるとされます（CDC）。まれな型として、子どもの頃は出血しやすいものの、思春期以降は出血の問題が少なくなるタイプも知られています（MedlinePlus Genetics）。