血球貪食症候群

血球貪食性リンパ組織球症（HLH）は、免疫の過剰な反応が原因で起こる稀な状態です。感染がきっかけになることが多く、早期の診断と治療が重要とされています。原発性（家族性）と二次性（獲得型）があり、二次性の方が多いとされます。生後すぐから18か月くらいの乳児に多く見られますが、年齢を問わず起こり得ます。

発熱、発疹、肝臓の腫大、脾臓の腫大、リンパ節の腫脹などがみられることがあります。これらは非特異的な初期兆候で、抗生物質が効きにくい場合もあります。貧血や血小板減少もみられることがあります。これらの症状は個人で異なり、多臓器の関与を伴うことがあります。

HLHは、免疫系の“組織球とT細胞の過剰生産・過剰活性”などを伴う、刺激やトリガーに対する効果がない異常な反応として生じます。組織球（マクロファージ）は血液細胞を取り込み破壊することがあり、サイトカインを分泌して他の免疫細胞を影響します。これがHLHの基本的な病態の一部とされています。

組織球（マクロファージ）とT細胞、ナチュラルキラー細胞などの免疫細胞の働きが乱れ、サイトカインの過剰産生や血球の破壊につながります。これにより、組織損傷が進み、全身的な症状へつながる可能性があります。

発生は年齢により異なりますが、乳児期に多く見られるとされ、家族性の形を持つ人もいます。男女差はほぼ同じですが、成人では男性が少し多いとされる情報もあります。正確な発生率は不明です。

診断は発熱や臓器腫大、血液検査での血球減少、フィブリノゲン・トリグリセリドなどの異常、血中フェリチンの上昇、血球貪食の証拠、sCD25の上昇など、複数の所見を総合して行われます。8つの候補項目のうち5つ以上が揃うと臨床診断がされるとされます。

この病気と似た症状を示す他の障害として、ディジョージ症候群や川崎病、結核、リ―シュマニア症、多臓器不全、脳炎、薬物反応などが挙げられます。

治療は個々の症状や状況により異なります。専門家チームが協力して計画を立て、治療を進めます。家族への心理社会的サポートや遺伝カウンセリングも役立つ場合があります。

多臓器に関わることがあり、治療を受けずに放置すると命に関わる可能性があります。