病気の解説
遺伝性血管性浮腫
受診の目安
遺伝性血管性浮腫では、体の特定の部位に現れる腫れです。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、リウマチ・膠原病内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
遺伝性血管性浮腫は、再発する重度の腫れを特徴とする疾患です。この腫れは、四肢や顔、腸管、気道に見られます。軽い外傷やストレスが発作を引き起こすこともありますが、しばしば原因が不明なまま腫れが発生します。腸管に影響が及ぶと、重い腹痛や吐き気、嘔吐が起こることがあります。また、気道が腫れると呼吸が困難になり、生命を脅かすこともあります。症状は通常、子供の頃に始まり、思春期に悪化することが多いです。
主な症状
遺伝性血管性浮腫の主な症状は、体の特定の部位に現れる腫れです。特に四肢や顔、腸管、気道に腫れが見られます。腸管に関与する場合は、重度の腹痛や吐き気、嘔吐が伴います。また、気道が腫れると呼吸が制限され、危険な状態になることがあります。発作中には、かゆみのない発疹が現れることもあり、これを紅斑縁取りと呼びます。発作は通常、数日間続き、頻度は個人によって異なります。
原因
遺伝性血管性浮腫は、主にC1インヒビター（C1-INH）というタンパク質のレベルに関連しています。このタンパク質は、炎症を制御する役割を持っています。C1-INH欠乏型の遺伝性血管性浮腫は、SERPING1遺伝子の変異によって引き起こされます。この変異により、血液中のC1-INHのレベルが低下し、炎症を促進するブラジキニンが過剰に蓄積され、腫れが発生します。正常なC1-INHを持つ型の遺伝性血管性浮腫は、F12遺伝子の変異によって引き起こされることが多いです。
検査と診断
検査
遺伝性血管性浮腫の診断には、血液検査が用いられます。この検査では、C1インヒビターのレベルや機能を調べることができます。これにより、C1-INH欠乏型か正常なC1-INHを持つ型かを区別することが可能です。医師は、患者の症状や家族歴も考慮しながら診断を行います。
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出典
参考: Hereditary angioedema: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。