頭蓋骨縫合早期癒合症

頭蓋骨縫合早期癒合症は、新生児や乳児の頭蓋骨の縫合が予定より早く固まってしまう病気です。新生児期〜乳児期に頭蓋骨は縫合を介して緩くつながっていますが、早期癒合ではその部分が早く閉じてしまいます。発生頻度は新生児2,500〜3,000人に1人程度といわれています。原因のすべては解明されていませんが、特定の遺伝子の変異が関係することがあり、親子・兄弟でみられることもあります。

縫合が早く閉じる場所によって頭の形が特徴的に現れます。頭の骨が大きく成長できない状態が強いと、脳の成長に影響し発達障害や視力低下を起こすことがあります。また、頭の骨とつながる顔の骨に影響が出て顔の形が変わることもあります。

診断には頭部CT撮影を行い、頭および顔面の変形や他の合併疾患の有無、発達状況を専門科の診察とともに総合的に判断します。

治療の目的は、脳が正常に成長できる環境を整え、頭の形の変形を整え、顔の骨の変形を予防すること、見た目を整えて精神的な負担を減らすことです。手術が主な治療法で、頭の骨に切れ込みを入れたり移動させることで容積を大きくしたり、前頭骨を前方へ移動させる方法や、骨延長器を使って徐々に移動・矯正する方法があります。生後6か月未満では小さな皮膚切開で内視鏡を用い、治療後に形状誘導ヘルメットを使う場合もあります。