ムコ多糖症

ムコ多糖症は体のさまざまな組織に影響を及ぼす遺伝性の病気です。病型によって症状の現れ方は異なりますが、乳児期から小児期にかけて身長の伸びが遅れたり、顔つきが特徴的になること、関節がこわばることなどがみられる場合があります。心臓の弁や血管にも影響が出ることがあり、知的能力の遅れや視覚・聴覚の問題が起こることもあります。治療には個々の病型に合わせた選択肢があり、長い経過の中で経過が変わることがあります。

病型によって違いますが、低身長、硬い毛髪、発達の遅れや変化、頭が大きく額が突出し鼻が小さく唇と舌が大きく見える顔つき、指の関節のこわばりなどが見られることがあります。知的能力障害や視覚・聴覚の問題が生じることもあり、生涯にわたって進行することがあります。

出生前スクリーニング検査や出生後の症状と身体診察に基づく診断、骨のX線検査、場合によっては追加の画像検査や血液検査を行うことがあります。尿検査は参考になることがありますが正確性は必ずしも高くありません。血液検査での分析や遺伝子検査が活用されることがあります。心臓の問題がある場合は心エコー検査、聴覚に問題がある場合は聴力検査が行われることもあります。

治療は病型により異なります。酵素補充療法が生涯続くことがあるほか、骨髄移植または造血幹細胞移植が行われる場合もあります。ただし、これらの治療には重い副作用やリスクが伴うことがあり、治療の是非は医療チームで慎重に検討されます。

長期的な見通しは病型によって大きく異なります。一般的には長生きできる可能性もありますが、心臓に影響を及ぼす病型などでは若年時に死亡することもあります。