病気の解説
ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症
受診の目安
ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症では、臨床症状として、重度の知的障害や言語発達遅滞、摂食障害、特徴的な顔貌を伴う自閉スペクトラム障害、自傷、けいれん発作、運動異常（ジスキネジアなど）、視覚・聴覚障害、先天性心疾患、側弯などの骨格異常がみられる場合があります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
DDX3X関連神経発達異常症は、DDX3X遺伝子の異常が関与するとされる神経発達の障害です。出典には、重度の知的障害や言語発達遅滞、摂食障害、特徴的な顔貌を伴う自閉スペクトラム障害、自傷、けいれん発作、運動の異常、視覚・聴覚の障害、先天性心疾患、骨格異常などが挙げられています。小頭症や呼吸障害、思春期早発、口唇・口蓋裂の合併もあるとされています。
主な症状
臨床症状として、重度の知的障害や言語発達遅滞、摂食障害、特徴的な顔貌を伴う自閉スペクトラム障害、自傷、けいれん発作、運動異常（ジスキネジアなど）、視覚・聴覚障害、先天性心疾患、側弯などの骨格異常がみられる場合があります。小頭症・呼吸障害・思春期早発・口唇・口蓋裂の合併も報告されています。
検査と診断
診断
DDX3X関連神経発達異常症が疑われるのは臨床症状の総合からです。遺伝子検査でDDX3X遺伝子に病的バリアントが認められれば診断が確定します。変異が認められない場合もあり、乳幼児期から重度の精神発達遅滞や特徴的顔貌などから診断されることもあるとされています。
治療
治療
治療は症状に合わせて選択します。精神発達遅滞には療育参加を促します。てんかんや痙攣には薬物療法を組み合わせて対応することが想定されています。誤嚥を繰り返す摂食障害には経管栄養や胃ろう管理を検討することがあります。
経過と生活
経過・予後
生命予後は、主に合併する気道感染症やてんかんの影響を受けるとされています。
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出典
参考: 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。