骨形成不全症で正しいのはどれか。

解説

骨形成不全症では、全身の結合組織の脆弱性から骨の強度が低下し、骨折を繰り返しやすくなります。これにより脊柱の支持性が損なわれ、二次的に脊柱側弯症を合併する頻度が高いことが知られています。

選択肢ごとの解説

• 1. 骨形成不全症で特徴的に見られるのは、強膜が薄くなることによる青色強膜であり、強膜炎ではありません。正しくは：強膜が薄くなり、青色強膜を呈します。選びやすい理由：目の症状があることは認識していても、「青色強膜」という具体的な症状名と「強膜炎」を混同する可能性があるため。混同注意：青色強膜と強膜炎
• 2. 骨形成不全症は、ほとんどのケースでI型コラーゲンの合成に関わる遺伝子の変異が原因となる遺伝性疾患です。正しくは：遺伝性の疾患です。選びやすい理由：疾患によっては遺伝性でないものもあるため、一般知識と混同する可能性。混同注意：遺伝性疾患と非遺伝性疾患の区別
• 3. 骨形成不全症は、青色強膜や難聴を合併することはありますが、直接的な視覚障害の合併は稀です。正しくは：難聴を合併する可能性があります。選びやすい理由：目の症状（青色強膜）があることから、視覚に関連する症状も合併すると誤解しやすい。混同注意：目の構造的変化（青色強膜）と機能的障害（視覚障害）
• 4. 正解。骨形成不全症では、骨の脆弱性や筋力低下、骨折の繰り返しなどにより、脊柱の変形が生じやすく、特に脊柱側弯症は高頻度に合併します。選びやすい理由：骨の疾患であるため、骨の変形に関連する症状として自然に結びつきやすい。混同注意：骨形成不全症の様々な合併症の中で、特に高頻度でかつ特徴的な骨格系の合併症である点を理解しているか。
• 5. 骨形成不全症の治療では、骨吸収を抑制し骨密度を改善するビスホスホネート製剤が主に用いられます。ステロイド薬は骨を脆弱化させる副作用があるため、一般的に使用されません。正しくは：治療にはビスホスホネート製剤が有効とされています。選びやすい理由：他の骨疾患（例：リウマチ性疾患による炎症など）でステロイドが用いられる場合があるため、混同しやすい。混同注意：骨粗鬆症や他の骨疾患の治療薬との混同

国試ポイント

骨形成不全症の主な特徴、合併症、および治療に関する基本的な知識が問われています。特に、症状の具体的内容（青色強膜、難聴、骨折、脊柱変形など）と、一般的な誤解（ステロイド治療など）を区別できるかがポイントです。

混同注意

骨形成不全症は様々な症状を呈するため、他の骨疾患や結合組織疾患と混同されやすい。特に症状の類似性や治療法の違いに注意が必要。

次に同じ論点が出たら

次回同じ論点が出た場合、骨形成不全症の他の主要な合併症（難聴、歯牙形成不全など）や、各病型ごとの重症度の違い、ビスホスホネート製剤以外の新たな治療法について問われる可能性があります。

関連知識

骨形成不全症の病型分類（Sillence分類）、各病型の特徴、ビスホスホネート製剤の作用機序と副作用、骨密度測定（DEXA法）、遺伝カウンセリング。