病気の解説
ギャロウェイ・モワト症候群
受診の目安
- 頭が小さいと言われた、首すわりやおすわり・ことばなどの発達が遅い
- けいれん（てんかん発作）がある
- まぶたや足がむくむ、尿検査でたんぱくを指摘された
- 飲み込みにくさや呼吸のしづらさがある
このような様子があるときは、医療機関（小児科など）に相談してください。症状だけで病名は判断できません。
診断を受けている方は、主治医と相談しながら治療を続け、治療や薬を自己判断で中断しないでください。
出典：難病情報センター、小児慢性特定疾病情報センター
基本
概要
ギャロウェイ・モワト症候群は、遺伝的な要因が関与する疾患です。両親が無症状の保因者である場合、子どもがこの疾患を発症する可能性があります。特に、LAGE3変異はX染色体に関連しており、男児に発症することがあります。
検査と診断
診断
この疾患の診断は、症状や血液・尿検査、脳画像検査、筋・腎生検などの臨床情報を総合して行われます。現在、原因となる遺伝子は特定されていないため、診断には時間がかかることがあります。将来的には、遺伝子診断が確立されることで、より迅速で正確な診断が可能になると期待されています。
治療
治療
現時点では、ギャロウェイ・モワト症候群に対する根本的な治療法は確立されていません。症状に応じた対症療法が行われ、特にネフローゼやてんかんに対しては適切な治療が必要です。患者さんの成長や発達に応じた対応が重要であり、主治医と相談しながら進めることが推奨されます。
小児科で扱うほかの病気
出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
受診の目安の出典：難病情報センター ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病219） ／ 小児慢性特定疾病情報センター ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）症候群 概要（2026-10-13 確認）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。