病気の解説
トリーチャー・コリンズ症候群
受診の目安
トリーチャー・コリンズ症候群では、目は下向きに見えることがあり、下まぶたの切れ込みがある人もいます。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
トレイチャー・コリンズ症候群は、顔の骨や周辺の組織の発達に影響を与える状態です。特徴は人によってさまざまで、頬骨の発達不足や小顎症、口の上部に口蓋裂がみられることがあります。重度の場合には乳児の呼吸を妨げることがあるとされています。目は下向きに見えることが多く、まつげが薄い、下まぶたに切れ込みが見られることがあります。耳の形が未発達なことや聴力の変化も関連することがあります。
主な症状
この病気の兆候は人それぞれ異なり、軽いものから重いものまであります。典型的には頬骨の未発達や小さな顎、口蓋裂があることがあります。目は下向きに見えることがあり、下まぶたの切れ込みがある人もいます。眼の異常や聴力の変化が加わることもあります。聴力の低下はすべての人に起きるわけではなく、半数程度で見られるとされています。
原因
原因として、TCOF1、POLR1C、POLR1Dという遺伝子の変異が関係することがあります。TCOF1の変異が最も多く、全体の多くを占めます。POLR1CやPOLR1Dの変異は追加のケースを説明します。これらの遺伝子が作るタンパク質は、顔の骨や組織の発達に関わるリボソームRNAの生成に関与しています。遺伝子の変異はリボソームRNAの生成を減少させることがあります。
病態
変異した遺伝子はリボソームRNAの生成量を減らすと考えられており、それが顔の骨や組織の発達に影響を与えると推測されています。これにより発達過程で細胞の自己破壊が関与する可能性があると説明されています。
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出典
参考: Treacher Collins syndrome: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。