病気の解説
ビタミンＢ６依存性てんかん
受診の目安
ビタミンＢ６依存性てんかんの症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、脳神経内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
ビタミンB6依存性てんかんは、ビタミンB6（ピリドキシンまたはピリドキサールリン酸）の投与によっててんかん発作が消失または改善し、その後も発作を抑えるためにビタミンB6の治療が必要なてんかんの一種です。この疾患には、ピリドキシン依存性てんかん、ピリドキサール依存症、PLPHP欠損症などが含まれます。主に乳児期から幼児期に発症し、さまざまなタイプのてんかん発作が見られます。
主な症状
ビタミンB6依存性てんかんの主な症状は、焦点発作、強直間代発作、ミオクロニー発作、てんかん性スパズムなど、多様なてんかん発作です。発症は主に新生児期から幼児期早期に見られ、特に乳児期に多く、2歳以上での発症は稀です。また、知的発達症や自閉スペクトラム症などの神経発達症を伴うこともあります。
原因
ビタミンB6依存性てんかんの原因は、ALDH7A1、PNPO、PLPBP遺伝子の変異によるものとされています。これらの遺伝子の異常が、ビタミンB6の代謝に影響を与え、てんかん発作を引き起こすと考えられています。
検査と診断
検査
この疾患の診断は、主に新生児期から乳児期に発症した場合に行われます。ビタミンB6製剤の投与によって発作が著しく減少または消失することが特徴です。診断のためには、代謝マーカー検査や遺伝子検査が行われ、ALDH7A1、PNPO、PLPBP遺伝子の変異が確認されることがあります。また、脳波検査や頭部MRIも行われることがありますが、特記すべき所見がない場合もあります。
治療
治療
ビタミンB6依存性てんかんの治療には、ビタミンB6の投与が行われます。通常の抗てんかん薬は効果が薄いことが多いため、ビタミンB6の治療が中心となります。治療を中断すると、てんかん発作が再発することがあるため、継続的な治療が必要です。
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出典
参考: ビタミンＢ６依存性てんかん 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。