ミオパチー

ミオパチーとは、筋肉に関する病気の総称で、主に筋力が低下することが特徴です。筋力低下の原因は多岐にわたりますが、ミオパチーでは筋肉そのものが影響を受けています。

ミオパチーの症状には、筋肉の力が弱くなることが含まれます。特に「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」では、足首を持ち上げる筋肉が最初に影響を受け、つまずきやすくなることがあります。「三好型ミオパチー」では、ふくらはぎの筋肉が弱まり、つま先立ちができなくなることがあります。

ミオパチーの中でも「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」は、GNE遺伝子の変異が原因で発症します。この遺伝子は、体内でシアル酸を合成するために必要な酵素を作る役割を持っています。「三好型ミオパチー」は、ジスフェルリン遺伝子の変異が原因です。

ミオパチーは遺伝性の疾患であり、特に「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」と「三好型ミオパチー」は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとります。これは、両親から受け継いだ遺伝子の両方に変異がある場合にのみ発症することを意味します。

「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」には、シアル酸徐放錠という治療薬が2024年に承認される予定です。「三好型ミオパチー」については、現在有効な薬剤を探す研究が進められていますが、まだ臨床試験には至っていません。

ミオパチーの患者さんは、転倒に注意が必要です。激しい運動は避けるべきですが、日常生活ではシアル酸を含む食品を特に避ける必要はないと考えられています。

ミオパチーは、発症から数年内に症状が進行することが多く、特に「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー」と「三好型ミオパチー」では、最終的に車椅子を必要とする状態になることが一般的です。ただし、進行の速度には個人差があります。