乳児重症ミオクロニーてんかん

乳児重症ミオクロニーてんかんは、乳児期に発症し、発熱や入浴時に発作が誘発されやすく、長時間続く発作を繰り返す難治性のてんかんです。1歳ごろにはミオクロニー発作や非定型欠神発作、複雑部分発作が現れ、発達の遅れや知的障害の頻度が高いとされています。発作は全般性・片側性の両方でみられ、時に光刺激に反応して誘発されることもあります。SCN1A遺伝子のヘテロ接合性異常をもつ例が多いとされ、発症後も成人期まで続くことがあります。

発作のタイプとして、全般性または片側性の強直-間代発作、ミオクロニー発作、非定型欠神発作、複雑部分発作が挙げられます。発作は1歳未満で始まり、発熱や入浴で誘発されやすく、長時間続くことがあります。乳児期には左右独立の片側性けいれんや左右交代性の発作が特徴とされることもあります。

本症候群の原因として、先天的なSCN1Aというナトリウムチャネル遺伝子の異常により、GABA作動性介在ニューロンの機能障害が生じると考えられています。遺伝子変異が見られない場合もあり、臨床診断が重要とされています。

SCN1A異常によるGABA作動性介在ニューロンの機能障害が病態の中心とされ、発作の繰り返しや薬剤の影響が発達機能へ影響する可能性が示唆されています。

60〜80%とされる割合でSCN1A遺伝子のヘテロ異常を有することが指摘されています。発作の難治性や学習障害のリスクが高いとされています。

診断は臨床経過・発作型・脳波所見を総合して行います。遺伝子解析は有用ですが、SCN1A変異がない例もあるため臨床診断が重要です。1歳までの経過を用いたスクリーニングテストが開発され、早期診断に有用とされています。

診断は臨床経過、発作型、脳波所見を総合して行います。SCN1A遺伝子変異の有無だけでなく臨床所見も重視します。

非常に難治で長時間の発作が多く、多剤併用が一般的です。従来は臭化Kを軸にバルプロ酸、ゾニサマイド、クロナゼパム、クロバザムを併用していました。最近では新規抗てんかん薬が導入され、欧米で用いられる薬を組み合わせる治療法が広まりつつあります。他にもトピラメートやレベチラセタムなどが試みられています。発作を悪化させる可能性がある薬としてカルバマゼピン、ラモトリギン、フェニトインが挙げられています。

発作予後・知的予後ともに不良であることが多く、思春期以降は発作回数が軽減する場合もあります。中等度以上の知的障害や神経学的な障害（失調・下肢の痙性）を伴うことがあります。突然死や急性脳症による死亡リスクが高いと報告されています。

発作予後・知的予後ともに不良であることが多く、思春期以降にはけいれん発作回数が軽減することもあります。発熱誘発性は軽減することがあるとされます。平均寿命に関するデータはなく、思春期までの死亡率が報告されています。