病気の解説
常染色体優性尿細管間質性腎疾患
受診の目安
常染色体優性尿細管間質性腎疾患では、強いのどの渇きと過剰な尿の生成があります。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、腎臓内科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
常染色体優性尿細管間質性腎疾患は、腎臓の機能に影響を与える遺伝性の疾患です。この疾患では、尿の濃縮やナトリウムの保持がうまくできなくなり、尿が過剰に作られることがあります。その結果、強いのどの渇きが生じることがあります。症状は青年期や成人期の初期から現れることが多いですが、ネフロン癆と比べると症状はそれほど重度ではありません。
主な症状
常染色体優性尿細管間質性腎疾患の主な症状には、強いのどの渇きと過剰な尿の生成があります。また、高血圧が見られることもありますが、腎臓以外の臓器には影響が及びません。痛風を発症することもあるため、注意が必要です。
検査と診断
診断
この疾患の診断には、家族歴が重要な手がかりとなります。臨床検査では、腎機能の低下や尿の希釈が確認されることがあります。また、血液中のナトリウムやカリウム濃度の低下、尿酸濃度の上昇が見られることもあります。画像検査としてはCT検査や超音波検査が用いられ、遺伝子検査で診断が確定されることもあります。
治療
治療
常染色体優性尿細管間質性腎疾患の治療には、高血圧のコントロールや貧血の管理が含まれます。また、血中のナトリウムや尿酸の濃度を適切に維持することも重要です。成長が遅れている小児には栄養補給や成長ホルモンの投与が必要になることがあります。痛風が発症した場合には、アロプリノールが投与されることがあります。末期腎不全に至った場合は、透析や腎移植が必要になることがあります。
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出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。