肥大型心筋症

肥大型心筋症はほぼすべてが遺伝的な異常に起因するとされ、自然発生の遺伝子変異や遺伝による異常が原因となるケースがあります。ごくまれに、先端巨大症や褐色細胞腫、神経線維腫症などの病気が原因で発生する場合も報告されています。

症状は多彩ですが、20〜40歳で初期に現れやすいとされています。運動時に出現することがあり、失神・胸の痛み・息切れ・動悸などが挙げられます。失神は突然起こることがあり、警戒すべき症状を伴わないこともあります。

診断は主に心エコー検査や心臓のMRI検査で疑いが持たれます。聴診で心音や心雑音が手掛かりになることもあります。若い競技選手には、危険因子の有無を調べるための評価が推奨されることがあります。心エコー検査は診断を確定するのに有用で、MRIが追加情報を提供します。必要に応じて心臓カテーテル検査で血流の状態を詳しく評価することもあります。遺伝子検査は、病気の遺伝的な背景を確認する目的で行われることがあります。

治療の基本は、心臓の拍動と血液の流れを良くすることです。ベータ遮断薬やカルシウム拮抗薬などの薬が用いられ、場合によっては血流を改善する処置や植込み型除細動器の設置が検討されます。病態に応じて原因となっている部位の治療を行うこともあります。

主な薬にはベータ遮断薬とカルシウム拮抗薬（例としてベラパミル）、これらは単独または併用で用いられ、心筋の収縮力を抑えて心臓への血液の流入を安定させることを目指します。心臓の収縮を弱める薬としてジソピラミドを使うこともあります。不整脈の治療としてアミオダロンが用いられることがあります。新しい薬としてマバカンテンは心臓の収縮を弱め、症状緩和や運動耐容能の向上が期待されるとされています。

成人の肥大型心筋症では1年間に約1%が死亡するとされています。小児では成人より死亡リスクが高いとされ、家族歴の関連や原因不明の失神、特定の心拍リズムの出現、心停止、心筋の肥厚の重症度、重度の心不全、MRI所見などがリスクとされる要因として挙げられています。治療を受けている人の遺伝カウンセリングや家族への心臓評価の案内も重要です。