CASK異常症

CASK異常症は、CASK遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされる疾患です。この疾患は、橋小脳低形成を伴う知的障害や小頭症を特徴とし、中等度から重度の知的障害、成長障害、眼科的異常、難聴などが見られることがあります。国内では数十例が診断されていますが、遺伝子診断が行われていない例も多いと考えられています。

CASK異常症の主な症状には、小頭症、精神運動発達遅滞、知的障害、眼振などの眼科的異常があります。小頭症は進行性であり、高度な場合もあります。また、てんかんの合併が見られることもあり、特に男児の場合には乳児早期てんかん脳症が見られることがあります。

CASK異常症の原因は、CASK遺伝子の機能喪失変異や欠失です。この遺伝子はX染色体に位置しており、X連鎖顕性遺伝性疾患として知られています。CASK遺伝子は神経系において重要な役割を果たしており、神経細胞の移動や層形成に関与しています。

CASK異常症の診断には、CASK遺伝子解析を行い、病的変異を検出することが重要です。また、マイクロアレイ染色体検査を用いて、CASKを含むX染色体の微細欠失を確認することも行われます。頭部MRIでは、橋小脳低形成を伴う小頭症が認められ、小頭のわりには脳梁の大きさが保たれていることが特徴です。

CASK異常症に対する特別な治療法は存在しませんが、てんかんに対しては一般的な抗てんかん薬が処方されます。また、リハビリテーションや栄養管理などの対症療法が行われます。食事に関しては、刻み食や流動食、栄養補助剤が必要な場合があり、経口摂取が困難な場合には経鼻栄養チューブや胃瘻が検討されることがあります。