アルポート症候群

アルポート症候群は、腎臓だけでなく聴覚や視覚にも影響を及ぼす可能性のある遺伝性の病気です。男女で症状の現れ方が異なることがあり、男性では腎機能の低下が早く進むことがあります。

女性では腎機能が正常な範囲でも血尿が見られることがあり、聴覚の低下や視覚の異常が起きることがあります。白内障が起こることもあり、角膜や水晶体、網膜の異常により視覚に影響が出ることがあります。男性では腎不全を早めに発症することがあるとされています。

アルポート症候群は遺伝性の病気であると出典に記されています。

腎臓以外にも聴覚や視覚系が影響を受けることがあると説明されています。病気の進行により腎機能が低下することがあると示されています。

男性では腎不全の発症が早い可能性があると記されています。

診断には血清クレアチニン値の測定、尿検査、腎生検、分子遺伝学的解析が含まれます。家族内に患者がいる場合は皮膚生検が行われることもあります。遺伝子検査は腎疾患の家族歴がある人には勧められることがあります。

特異的な治療法はなく、ACE阻害薬やARBが病気の進行を遅らせる可能性があるとされています。腎不全へ進行した場合は透析や腎移植が検討されます。難聴や視覚障害を評価して治療します。

血尿や蛋白尿が見つかる場合があり、耳の聴こえにくさや視覚の異常が伴うことがあります。家族に腎疾患の歴がある場合には特に疑われやすいとされています。