病気の解説
アンジェルマン症候群
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受診の目安
アンジェルマン症候群の症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
アンジェルマン症候群は、主に知的障害を伴う遺伝性の疾患です。この疾患は、発達に影響を与えることがあり、特に理解力や言葉の発達が遅れることがあります。発達の進行は個々の状況によって異なり、専門機関からの支援を受けることが重要です。
原因
アンジェルマン症候群の大部分は遺伝性ではありませんが、一部のケースでは遺伝的要因が関与しています。具体的には、刷り込み変異やUBE3A変異が遺伝することがあります。遺伝学的診断を受けることで、遺伝性の有無を確認することができます。
経過と生活
合併症
アンジェルマン症候群の約80％の患者にはてんかんが見られます。てんかんは主に小児期に発症し、10歳を過ぎると落ち着くことが多いですが、大人になってから再発することもあります。適切な抗てんかん薬を使用することで、発作をコントロールできる場合が多いですが、場合によっては複数の薬を使っても難しいことがあります。
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出典
参考: MSD Manuals 家庭版（日本語）（出典の事実をもとに medimichi が患者向けに再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。