クロイツフェルト・ヤコブ病

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）は、脳に異常なプリオン蛋白がたまり、神経細胞がはたらかなくなっていく病気で、「プリオン病」の代表的なものです（難病情報センター）。まれな病気で、日本では年間100万人におよそ1〜2人とされ、指定難病になっています（難病情報センター）。認知症が急速に進むのが大きな特徴です（難病情報センター）（MedlinePlus）。

• 始まりの症状：もの忘れ、性格や行動の変化、ものの見え方の異常、歩きにくさ・体の動きのぎこちなさなどから始まります（難病情報センター）（MedlinePlus）。
• 急速に進む認知症：数カ月のうちに認知症がはっきり進みます（難病情報センター）。
• ミオクローヌス：体の一部が突然ピクッと動く不随意運動が、しばしばみられます（難病情報センター）（CDC）。
• 寝たきりへ：発病から半年ほどで自分で体を動かすことがほとんどできなくなり、寝たきりになることが多いとされます（難病情報センター）。

原因は「プリオン」と呼ばれる因子で、その本体は形の変わった異常なプリオン蛋白と考えられていますが、発症のしくみはまだわかっていません（難病情報センター）。発症のしかたによって、主に3つに分けられます。

• 孤発性：はっきりした理由なく起こるもので、患者さんの多くがこの型です。遺伝はしません（難病情報センター）（CDC）。
• 遺伝性：プリオン蛋白の遺伝子に変化がある型です。家族に同じ病気の人がいない場合も多いとされます（難病情報センター）。
• 獲得性：過去の角膜や脳硬膜の移植など、医療行為を通じて起こったもの（医原性）や、牛海綿状脳症（BSE）との関連が疑われる変異型が知られています（難病情報センター）（CDC）。

日本では平均の発症年齢は68歳とされ、女性にやや多いと報告されています（難病情報センター）。

症状と進み方に加えて、脳のMRI検査、脳波検査、背中から髄液を採って調べる検査などを組み合わせて、この病気が強く疑われるかを判断します（CDC）。確定するには脳の組織を調べる必要があるとされます（CDC）。

現在のところ、病気の進行を止めたり遅らせたりする治療法はありません（難病情報センター）（CDC）。症状をやわらげ、できるだけ楽に過ごせるようにするケアが中心になります（CDC）。

療養については、担当の医療機関の指示を最優先にしてください。

• 日常生活で特別な注意は必要ないとされていますが、ほかの人へうつる危険を避けるため、献血はできません（難病情報センター）。
• 別の医療機関を受診するときは、この病気と診断されていることを必ず伝えます（難病情報センター）。

多くは急速に進み、全身の衰弱や呼吸の障害、肺炎などで亡くなる経過をたどるとされます（難病情報センター）。症状が出てから1年以内に亡くなる人が多いとされています（MedlinePlus）（CDC）。