病気の解説
レックリングハウゼン病
受診の目安
レックリングハウゼン病では、神経線維腫は皮膚の上や下にできる良性の腫瘍です。こうした症状が続く・繰り返す・だんだん強くなるときや、不安があるときは、脳神経内科を受診してください。市販薬などで改善しないときも相談の目安です。
基本
概要
レックリングハウゼン病は、NF1遺伝子の異常により神経線維腫という良性腫瘍が体の神経に沿ってできる病気です。幼いころからカフェオレ斑と呼ばれる皮膚の色が濃い斑点が現れ、成長とともに数や大きさが変わることがあります。神経線維腫は皮膚のすぐ下や脊髄の周りの神経に沿って発生することが多いです。時に腫瘍が大きくなると他の部位にも影響することがあります。レックリングハウゼン病を持つ人は、脳腫瘍や血液の病気などのリスクが高くなる可能性があるとされています。
主な症状
ほとんどの人は幼少期からカフェオレ斑と呼ばれる暗い色の平たい皮膚の斑点を持っています。斑点は成長とともに大きさや数が増えることがあります。腋の下や鼠径部のそばかすは、幼少期の後半に現れることがあります。神経線維腫は皮膚の上や下にできる良性の腫瘍です。腫瘍が脊髄の周りなど神経に沿って発生することもあります。
原因
NF1遺伝子の変異が病気を引き起こします。NF1遺伝子は神経線維腫というタンパク質を作る指示を出します。NF1遺伝子の変異は細胞の成長や分裂のコントロールを難しくし、神経線維腫を含む腫瘍が生じやすくなります。変異がどのようにカフェオレ斑や学習障害などの特徴に影響するかは明らかではありません。
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出典
参考: Neurofibromatosis type 1: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。