筋強直性ジストロフィー

筋強直性ジストロフィーは、青年期から成人期にかけて現れやすい遺伝性の筋疾患です。筋肉が収縮している間に緩むのに時間がかかる“筋強直”を特徴とします。手や脚、顔の筋力低下や萎縮、まぶたのたれ、下垂足などがみられることがあります。心臓や血管の合併症として心筋の力が弱くなることや不整脈が起きる場合もあります。症状の程度は人により幅があります。重いタイプでは白内障・精巣萎縮・前頭部の脱毛・不整脈・糖尿病・知的障害など多様な症状が現れることがあります。

主な症状は、筋強直による筋肉のかたさと収縮後の緩みの遅れ、手足や顔の筋力低下・萎縮、まぶたのたれ、下垂足などです。心臓の機能低下や不整脈が起こることもあります。症状の程度は軽いものから重いものまでさまざまです。最も重いタイプでは、筋力低下以外にも複数の合併症がみられることがあります。

診断は、特徴的な症状、発症時の年齢、家族歴などをもとに判断され、確定のために遺伝子検査が行われます。

治療には、筋肉の硬直を緩和する薬剤が用いられることがあります。例としてメキシレチンやラモトリギン、フェニトイン、カルバマゼピンなどがありますが、これらの薬で筋力低下自体を治すことは難しく、望ましくない副作用もあることがあります。筋力低下に対する唯一の治療法は、足関節装具などの装具を使った支持療法です。

死亡原因として多いのは呼吸や心臓の異常です。若年に不整脈や重度の筋力低下が生じた場合、若年死のリスクが高まることがあります。一般におよそ54歳くらいまでに死亡するケースが報告されることがあります。