病気の解説
レッシュ・ナイハン症候群
別名：HGPRT欠損症、Lesch-Nyhan症候群
受診の目安
レッシュ・ナイハン症候群では、生まれたときの特徴として、尿中に尿酸が沈着して赤色のおむつになることがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、内分泌・代謝内科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
レッシュ・ナイハン症候群は、神経の働きと行動に問題が出る状態で、尿酸が体の中で過剰に作られることが特徴です。尿酸は血液や尿に見られ、体の中で蓄積すると痛風の原因となることがあります。最初のうちは赤ちゃんのおむつが赤橙色になることがあるとされています。発達は最初の数ヶ月は普通でも、3〜6ヶ月頃から遅れが見え始め、筋肉の緊張の低下や不随意な動きが現れることがあります。子どもでは、後に筋肉の硬直や反射の過剰、舞踏運動と呼ばれる不随意運動などの追加的な運動問題が現れる場合があります。
主な症状
生まれたときの特徴として、尿中に尿酸が沈着して赤色のおむつになることがあります。発達は最初の数ヶ月は普通ですが、3〜6ヶ月頃から遅れが生じることがあります。筋肉の緊張が低下したり不随意の動きが出たりすることがあります。成長するにつれて、筋肉の硬直や反射の過反射、舞踏病といわれる不随意の運動が現れる場合があります。
原因
原因はHPRT1遺伝子の病原性変異です。これによりHGprtという酵素の量が少なくなったり作られなくなったりします。HGprtはプリンのリサイクルを助け、プリンが分解される際に尿酸が体内に蓄積することにつながります。脳内のドーパミン量が低くなることもあります。
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出典
参考: Lesch-Nyhan syndrome: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。