先天性修正大血管転位症

先天性修正大血管転位症は、心臓の大血管の配置が生まれつき入れ替わっており、右と左の循環のつながりに異常がある状態です。長く生じる合併症として心不全や心雑音、チアノーゼ、心室機能の低下などが挙げられます。症状の現れ方は人によって異なり、成長とともに変化することがあります。

乳児期から心雑音が聴かれることがあり、重症例では皮膚や唇が青くなるチアノーゼが見られることがあります。大きな心室中隔欠損がある場合には呼吸困難や哺乳不良などの心不全の症状が生じることがあります。成人では右心室の機能低下により心拡大や心不全が進む可能性があり、三尖弁逆流が起こることもあります。

診断には聴診や心電図、胸部X線検査のほか、心エコー検査（超音波検査）を行います。必要に応じてCTやMRIで詳しい解剖や心機能を評価します。心臓カテーテル検査も行われることがあります。

治療には薬剤や手術、ペースメーカーや植込み型除細動器の使用が含まれることがあります。心不全がある場合には薬剤が使われることがあり、心室中隔欠損や三尖弁逆流には外科的治療が必要になることがあります。重度の機能不全が進んだ場合には心臓移植が検討されることがあります。