先天性補体欠損症

先天性補体欠損症は、体内の補体の成分が欠けている状態を指します。補体は免疫系の一部で、感染症に対する防御に重要な役割を果たします。欠損している補体の種類によって、感染症にかかりやすくなったり、自己免疫疾患や遺伝性血管浮腫などの症状が現れることがあります。特に、発作性夜間血色素尿症や非典型溶血性尿毒症症候群は別のカテゴリーに分類されるため、ここでは詳しく触れません。

補体の欠損によって、さまざまな症状が現れることがあります。特にC1q、C2、C3の欠損があると、自己免疫疾患の一種である全身性エリテマトーデス（SLE）様の症状が見られることがあります。また、C2やC3の欠損では、肺炎球菌やインフルエンザ菌に対する感染症にかかりやすくなります。C5からC9の欠損では、淋菌や髄膜炎菌による感染が多く、特に髄膜炎が重要な問題となります。

先天性補体欠損症の治療は、主に感染症の予防や、合併する感染症、自己免疫疾患に対するものです。特にインフルエンザ菌や肺炎球菌のワクチン接種が推奨されますが、髄膜炎菌に対するワクチンは現在日本では使用できません。自己免疫疾患に対しては、ステロイドや免疫抑制剤などの通常の治療が行われます。造血幹細胞移植の報告もありますが、通常は適応とはなりません。

補体の欠損によっては、感染症にかかりやすくなるだけでなく、自己免疫疾患が発症することもあります。これらの合併症に注意が必要です。