病気の解説
先天性赤血球形成異常性貧血
受診の目安
先天性赤血球形成異常性貧血では、先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）の症状には、疲労感、虚弱、皮膚や目の黄疸、肝臓や脾臓の腫れ（肝脾腫）などがあります。症状が強くなる・日常生活に支障が出る・経過や治療に不安があるときは、小児科に相談してください。通院中の方は自己判断で治療を中断しないでください。
基本
概要
先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）は、赤血球の発達に影響を与える稀な遺伝性の血液疾患です。この疾患では、未熟な赤血球が正常な形に成長せず、結果として機能的な赤血球の数が減少します。これにより、貧血が引き起こされ、患者は通常、軽度から中等度の貧血を持っていますが、重度の貧血になることもあります。重度の場合、赤血球を補うために頻繁な輸血が必要になることがあります。CDAには複数のタイプがあり、それぞれ異なる遺伝的原因と症状のパターンがあります。
主な症状
先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）の症状には、疲労感、虚弱、皮膚や目の黄疸、肝臓や脾臓の腫れ（肝脾腫）などがあります。これらの症状は、赤血球の不足や体内の鉄の過剰吸収によって引き起こされることがあります。
原因
CDAは、複数の遺伝子における変異によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異は、赤血球の正常な発達を妨げ、未熟な赤血球が異常な形を持つことになります。異常な赤血球は迅速に体内から除去され、これが貧血や肝脾腫、鉄過剰などの症状を引き起こします。
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出典
参考: Congenital dyserythropoietic anemia: MedlinePlus Genetics（英語の信頼できる医療情報源を、意味を変えない検証済みの翻訳で再構成）
この記事は一般的な医療情報の解説で、診断・治療を目的としたものではありません。気になる症状があるときは、自己判断せず医療機関を受診してください。緊急時は 119 / 医療機関へ。