再発性多発軟骨炎

再発性多発軟骨炎は、耳や鼻の軟骨をはじめ、体の軟部組織の軟骨が炎症を繰り返す病気です。耳介が赤く腫れ、強い痛みを伴うことが多く、次に鼻の軟骨にも炎症がみられやすいとされます。関節炎のような関節の痛みが同時またはその後に現れることもあり、膝や胸部を結ぶ肋軟骨など、さまざまな部位の軟骨が影響を受けることがあります。重症になると呼吸や喉の痛みといった症状が現れることもあります。炎症と痛みは数日から数か月かけて再燃と鎮静を繰り返し、長い期間にわたり繰り返すことがあります。最終的には軟骨の損傷が進むことがあり、耳が垂れ下がったり、鼻筋がへこむといった変化が生じることがあります。

特徴的な症状には、耳介の赤みと腫れ、強い痛み、鼻の軟骨の痛みや変形、関節炎様の痛みが挙げられます。まれに角膜の障害や視力への影響、喉頭や気道の炎症による声の変化や息切れがみられることがあります。心臓が影響を受けると心雑音や心不全のことがあるとされ、腎臓や皮膚の障害が出る場合もあると記載されています。

診断には、診察と検査を行い、他の病気を否定します。血液検査で炎症の兆候や特定の抗体の有無を確認し、必要に応じて胸部CTやスパイロメトリー、心エコーを行うことがあります。まれに病変部の生検を行い診断を確定することもあります。

軽症の鼻や耳の症状にはNSAIDやダプソン、またはコルヒチンなどが用いられます。症状が強い場合はコルチコステロイドを用いることがあります。重症例ではシクロスポリンやシクロホスファミド、アバタセプト、TNF阻害薬などの免疫抑制薬を使うことがあり、必要に応じて気道の修復手術を検討します。コルチコステロイドを長く使う場合は骨粗鬆症のリスクが増えるため、ビタミンDやカルシウムの補充、骨粗鬆症治療薬の使用が検討されることがあります。免疫抑制薬を使う人には感染症予防が重要となり、 Pneumocystis jirovecii などの感染症予防薬を検討することがあります。

新しい治療法の導入により死亡率は低下していると述べられています。ただし、気道の軟骨がつぶれて空気の流れが妨げられたり、心臓・血管が重い損傷を受けたりすると、死亡につながる場合があるとされています。