心アミロイドーシス

体の中のたんぱく質が形を変えて、水や血液に溶けにくい線維（アミロイド）になり、心臓にたまって働きを悪くする病気です（大分大学 循環器内科）。アミロイドがたまると心臓の壁が厚く硬くなり、うまく働けなくなります（MedlinePlus）。心臓だけでなく、腎臓や神経など全身の臓器にたまる「全身性アミロイドーシス」の一部として起こることが多く、全身性アミロイドーシスは国の指定難病の対象です（厚生労働省）。基本的に進行する病気で、治療をしないと経過は良くないとされます（厚生労働省）。

• 心不全の症状：息切れ、むくみ（厚生労働省）
• めまい・失神（厚生労働省）
• 先に出ることがある症状：手のしびれや痛み（手根管症候群）、脊柱管狭窄症などが、心臓の症状より前にみられることがあります（大分大学 循環器内科）（厚生労働省）。
• 心臓以外の症状：アミロイドがたまる場所によって、手足のしびれ、立ちくらみ、下痢や便秘、排尿の問題、全身の衰弱などが出ることがあります（厚生労働省）。

アミロイドの元になるたんぱく質の種類によって、主に次のタイプに分かれます（大分大学 循環器内科）（厚生労働省）。

• ATTRアミロイドーシス（野生型）：肝臓でつくられるトランスサイレチンというたんぱく質が、加齢などによって不安定になり、アミロイドになります。60歳以上の男性に多いとされ、適切に診断されていない人が国内に多くいると考えられています（厚生労働省）。
• ATTRアミロイドーシス（遺伝性）：トランスサイレチンの遺伝子の変化が原因で起こるタイプです（大分大学 循環器内科）（厚生労働省）。
• ALアミロイドーシス：骨髄の異常な形質細胞がつくる抗体の一部（免疫グロブリン軽鎖）がアミロイドになるタイプです（厚生労働省）。

血液検査、心電図、心臓の超音波検査（心エコー）、心臓MRI、核医学検査（シンチグラフィ）、組織の一部を取って調べる生検、遺伝学的検査などを組み合わせて診断します（大分大学 循環器内科）。トランスサイレチン型では、以前は心臓の組織を取る検査が必須でしたが、現在は必ずしも必要ではなくなったとされます（大分大学 循環器内科）。ALアミロイドーシスが疑われる場合は、血液や尿の異常なたんぱく質を調べる検査も行われます（厚生労働省）（MedlinePlus）。

治療はタイプによって大きく異なります（MedlinePlus）（厚生労働省）。

• ATTRアミロイドーシス：トランスサイレチンがばらばらになるのを抑えてアミロイドをできにくくする薬や、トランスサイレチンがつくられないようにする薬が使われています（大分大学 循環器内科）（厚生労働省）。
• ALアミロイドーシス：原因となる骨髄の形質細胞をねらった化学療法などが行われ、血液内科が中心となって治療します（厚生労働省）（大分大学 循環器内科）。
• 心不全の治療：息切れやむくみなどの症状を和らげる治療も並行して行われます（MedlinePlus）。

全身性アミロイドーシスは指定難病のため、条件を満たすと医療費の助成を受けられる場合があります（大分大学 循環器内科）。

タイプや個人によって違いがありますが、基本的に進行する病気です。近年は病気そのものに働きかける治療が使えるようになりつつあります（厚生労働省）。早く見つけて治療を始めることが大切だとされています（大分大学 循環器内科）。