母斑症

母斑症とは、生まれたときや生涯のさまざまな時期に皮膚の色や形の異常を主体とする皮膚病変がみられ、皮膚症状に加えて母斑の症状が皮膚以外の臓器にもみられる場合を指します。

母斑症の代表的な病気には、神経線維腫症、結節性硬化症、色素失調症などがあります。神経線維腫症1型は、幼いころに褐色のカフェオレ斑が多くみられ、思春期ごろから神経線維腫が出現します。結節性硬化症は皮膚や心臓、脳、腎臓、肺、眼、歯などにも症状が出る遺伝性の病気です。色素失調症については本文中で言及されています。

診断には皮膚科での検査が中心です。ダーモスコピーで皮膚表面を観察し、悪性や良性の鑑別に役立てます。皮膚生検では局所麻酔のあと皮膚の一部を採取して調べます。神経線維腫症1型はカフェオレ斑が6個以上などの所見で疑われ、結節性硬化症は遺伝子変異の有無で診断を進めます。

神経線維腫症1型の治療は、外見上気になる部分の切除を検討する場合があります。大きい神経線維腫は出血に注意が必要です。結節性硬化症では腎臓や脳の腫瘍などに対する薬剤や外科的治療、外用薬などが記載されています。眼の病変は眼科で確認します。

遺伝性の要素や突然変異が関与する場合があるとされています。