滑脳症

滑脳症は大脳皮質の形成過程で神経細胞が正しく移動できずに生じる脳の発育異常です。古典的滑脳症では無脳回や厚脳回などの特徴があり、広義には異所性灰白質や多小脳回、敷石様異形成なども含まれます。遺伝子変異が原因となることがあり、Miller-Dieker症候群は特定の染色体領域の欠失が関係します。皮質形成異常の程度によって症状は様々で、てんかん発作や知的障害、運動機能の低下などを伴うことがあります。

脳形成異常の程度により重症度が異なります。古典型滑脳症ではてんかん発作（とくに点頭てんかん）や低緊張性脳性麻痺、知的障害を併せてみることが多いです。Miller-Dieker症候群では特徴的な顔貌異常を認めることがあります。ほかの型では発作の程度や運動障害の有無が異なります。

古典型滑脳症は LIS1、DCX、TUBA1A などの遺伝子変異が原因となります。Miller-Dieker症候群は LIS1 から YWHAE までを含む染色体領域の微細欠失が関係します。多小脳回は遺伝子変異のほか先天性サイトメガロウイルス感染症や染色体微細欠失が影響することがあります。敷石様異形成は先天性筋ジストロフィー、特に福山型先天性筋ジストロフィーと関連することがあります。

出典には、皮質形成異常の存在とその原因となる遺伝子異常や感染などが記されています。治療や予後の説明とともに、病変の非進行性という記述もあります。

てんかんへの薬物治療、発達障害に対するリハビリテーション、呼吸・栄養などの全身管理、遺伝相談が基本とされています。てんかん発作は難治であることが多く、多剤多量になることがあるため、日常生活への影響を抑え生活の質を保つことを目標とします。

病変は非進行性と記載されています。ただし外性器異常を伴うX連鎖性滑脳症とMiller-Dieker症候群は神経症状が重度で全身状態が悪化しやすく、生命予後は不良とされる情報があります。